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外显子测序

外显子组是一个物种基因组中所有外显子区域的总和。外显子组测序是指利用序列捕获技术对全基因组外显子区域DNA进行富集再进行高通量测序的方法。该方法能够获得指定外显子捕获平台探针设计区域及侧翼200bp序列的遗传信息,极大的提高了人类基因组中外显子区域的研究效率,显著降低了研究成本。主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据,有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。

应用领域

已知候选位点筛选及验证
稀有或新变异位点检测
个性化诊断、药物靶点筛选

技术路线

分析内容

标准信息分析
1. 数据质控
2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
3. SNP检测、变换类型统计、位置信息统计、变异位点功能注释等
4. InDel检测、变换类型统计、位置信息统计、变异位点功能注释等
5. CNV检测及统计
6. SV检测及统计

高级信息分析

样品要求

样品类型:无降解且无蛋白和RNA污染的DNA样品;样品需求量:≥6 μg;样品浓度:>50 ng/μl;样品纯度:OD260/280= 1.8~2.0。

项目周期

标准流程完成时间为45个工作日

参考文献
Xiong M, Heruth D P, Chaudhary S, et al. Identification Of Novel Single Nucleotide Polymorphisms Associated With Acute Respiratory Distress Syndrome By Meta-Analysis Of Exome-Seq Data[M]//C21. OMICS IN LUNG DISEASE. American Thoracic Society, 2017: A4976-A4976.
Yang M, Xiong M, Chen H, et al. Novel Genetic Variants Associated with Child Refractory Esophageal Stricture with Food Allergy by Exome Sequencing[J]. Nutrients, 2017, 9(4): 390.
Sant D W, Tao W, Field M G, et al. Whole exome sequencing of lacrimal gland adenoid cystic carcinoma[J]. Investigative ophthalmology & visual science, 2017, 58(6): BIO240-BIO246.