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人重测序

人重测序通过对人类不同个体或群体进行全基因组重测序,并在个体或群体水平上进行生物信息分析,获得全面的SNP/InDel/CNV/SV等变异信息,并识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的数据,有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。

应用领域

已知候选位点筛选及验证
稀有或新变异位点检测
个性化诊断、药物靶点筛选

技术路线

分析内容

标准信息分析
1. 数据质控
2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
3. SNP检测、变换类型统计、位置信息统计、变异位点功能注释等
4. InDel检测、变换类型统计、位置信息统计、变异位点功能注释等
5. CNV检测及统计
6. SV检测及统计

高级信息分析

样品要求

样品类型:无降解且无蛋白和RNA污染的DNA样品;样品需求量:≥6 μg;样品浓度:>50 ng/μl;样品纯度:OD260/280= 1.8~2.0。

项目周期

标准流程完成时间为45个工作日

参考文献

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