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全基因组关联分析(GWAS)

全基因组关联分析(Genome-wide association study,简称GWAS)是一种在群体水平研究表型-基因型关系的研究策略。GWAS是在特定群体中检测全基因组水平数以百万计的分子标记(例如,SNP标记,CNV标记)基因型信息的基础上,开展群体中个体表型与基因型的相关性分析,从而解析影响复杂性状的基因变异。随着测序价格的不断下降,全基因组重测序结合GWAS分析,快速定位控制复杂性状的功能性遗传突变,解析对应性状的遗传调控机制,已经称为一种主流的研究方式。

应用领域
动植物各类数量性状的研究
人类各类表型/复杂疾病研究

技术路线

分析内容
1.标准分析

1)原始数据过滤
2)数据比对
3)SNP与indel检测

2.高级分析
1)连锁不平衡分析
2)群体结构分析(PCA、进化树、structure分析)
3)群体分子系谱(kinship)分析
4)全基因组关联分析(基于SNP)
5)候选基因提取与突变注释

3.个性分析
1)局部单倍型分析
2)CNV检测与基于CNV的全基因组关联分析

样品要求
1.全基因组重测序:样品浓度≥30ng/uL;总量≥6 μg ;OD260/280 = 1.8~2.0。
2.简化基因组测序:样品浓度:≥25 ng/μl,总量≥2 μg ;OD260/280 = 1.8~2.0
3.推荐样本数:大于300个;

项目周期
一般在60个工作日,具体完成时间视项目具体规模(样本数和表型种类数)而定。

参考文献
Huang X, Zhao Y, Wei X, et al. Genome-wide association study of flowering time and grain yield traits in a worldwide collection of rice germplasm[J]. Nature Genetics, 2012, 44(1): 32-39.
Xu L, Cole J B, Bickhart D M, et al. Genome wide CNV analysis reveals additional variants associated with milk production traits in Holsteins[J]. BMC genomics, 2014, 15(1): 683.
Fang C, Ma Y, Wu S, et al. Genome-wide association studies dissect the genetic networks underlying agronomical traits in soybean[J]. Genome Biology, 2017, 18(1).
777娱乐下载 Marshall C R, Howrigan D P, Merico D, et al. Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects[J]. Nature genetics, 2017, 49(1): 27.

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